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1992年的“南医大杀人案”,为何 28 年后的今天才抓到凶手?

2020年2月23日,南京市公安局通过其官方微博发布消息称,28年前引起轰动的南京医科大学女大学生强奸谋杀案已由被告解决,这印证了美国大法官胡耐特(Huhnet)的名言:正义可能会迟到,但绝不会缺席。

据说警方在那一年从死者身上提取了精液DNA。当时,所有符合犯罪条件的人都接受了血液检测,但没有一个人成功匹配。

直到最近,嫌疑犯的叔叔在国外犯罪。嫌疑人的DNA与嫌疑人的DNA高度一致,但Y染色体不匹配。警方只是以武汉肺炎为借口联系了社区,查明了叔叔的家庭关系,最后确定了嫌疑人,抽血检查了Y染色体,找出了确切的匹配。

“基因谱系法医学”被《科学》杂志列为2018年的一项重大技术突破。

在过去,当警察从犯罪现场收集到DNA后,他们必须完全匹配才能找到嫌疑犯。然而,遗传系谱技术使警方能够找到嫌疑人的远亲,然后通过一切手段找到他,大大缩小了搜索范围。

可以看出,随着基因技术的突破和基因数据库的建立,曾经令人困惑的事情将会越来越清晰地呈现在人们面前。

同样,基因研究也在我们的整形外科领域如火如荼地进行着。

什么是基因研究?

gene是生物体中包含在DNA中的所有遗传信息。

生命密码由腺嘌呤、胞嘧啶、鸟嘌呤和胸腺嘧啶组成,基因组共有30亿个碱基。

然而,在人群中,这30亿个符号的排列组合中,大约99.9%是相同的,只有大约0.1%的差异,即基因多态性,因此为每个人创造了独特的面部特征和对疾病的易感性。

因此,所谓的基因研究就是研究和分析这些基因多态性,寻找疾病易感性基因位点,并开发专门研究这些疾病易感性基因的药物。

骨科基因研究

骨科疾病根据遗传学可分为单基因疾病和多基因疾? ?

单基因疾病是指单基因在基因复制过程中发生突变,引起疾病,包括许多难治性疾病,如骨骼发育不良等。

和多基因疾病涉及两个以上基因的结构或表达调节的变化,如骨关节炎、骨质疏松症、椎间盘退行性疾病等。越来越多的研究开始研究骨科疾病的基因表达。

例如,强直性脊柱炎(AS),一度被认为是一种单基因疾病,其遗传风险高达90%,尤其是对于人类白细胞抗原-B基因阳性的患者。

后来,一些学者发现ERAP-1基因、CTLA-4基因或肿瘤坏死因子-α基因的突变也能引起细胞膜表面炎症反应的增加,加速强直性脊柱炎的发展。

直到今年,中国学者将4000多名汉族强直性脊柱炎患者与健康志愿者进行了比较,发现了两个新的易感基因位点。

为了研究骨质疏松症,日本熊本大学最近进行了小鼠实验。他们发现,在缺乏SIRT7基因的小鼠中,骨量减少,骨密度降低。

此外,研究小组还制造了能降低SIRT7基因表达的成骨细胞。

与普通成骨细胞相比,SIRT7基因在培养皿中显着抑制骨形成过程中的骨量形成,进一步证实了sirt7基因在预防骨质疏松症中的重要性。

和对关节炎有深入研究的日本千川教授最近在接受基因在线采访时说,虽然70岁以上的日本人中有30%患有骨关节炎,1%以上的日本人患有椎间盘退行性疾病,但对这类疾病的研究还不够充分,这就是他坚持不懈努力的原因。

近年来,他的团队成功地将GDF5基因鉴定为骨关节炎的致病基因,并将COL11A1、TBSP2和MMP9基因鉴定为椎间盘突出症的新致病基因。

研究这些致病基因有什么用?

整形外科中的基因治疗

举一个简单的例子,好莱坞影星安吉丽娜朱莉在2013年接受了预防性双侧乳房切除术,以降低患乳腺癌的风险。

为什么?所有这些都与一种叫做BCRA基因的突变有关。

研究已经证实乳腺癌的概率可以降低

同样,如果我们能对高危人群早期发现ERAP-1基因、CTLA-4基因或肿瘤坏死因子-α基因的突变,我们就能尽早进行药物治疗,以预防或延缓强直性脊柱炎的发生。如果我们能更早地检测到GDF5基因或COL11A1基因的突变,骨关节炎或椎间盘突出症也能尽早预防。

目前,我国对骨缺损基因治疗的研究正处于成熟阶段。原因是人们已经发现骨形态发生蛋白在骨愈合中的重要作用。因此,越来越多的动物实验将整合目标基因骨形态发生蛋白的脱氧核糖核酸放入动物骨缺损之间的缝隙中,结果发现有很强的骨连接。

同样,我们也可以将含有SIRT7基因的DNA植入患有骨质疏松症的动物体内,以比较骨密度或骨量的下降率,从而在未来骨质疏松症的治疗中发挥一定的作用。

近年来,在骨科领域进行了许多基因治疗的动物实验,但临床应用很少。骨肿瘤的靶向药物治疗是为数不多的应用之一。

靶向药物,顾名思义,是针对癌细胞的特定基因靶点,如特定的基因突变,以直接杀死尽可能多的癌细胞,而不会对正常细胞造成重大损害,因此副作用很小。

虽然靶向药物使许多人受益,但并不是每个人都有效,主要是因为不同患者的基因突变不同。

例如,甲和乙患有相同的骨肿瘤,但对甲有效的靶向药物对乙可能根本不起作用。为什么?由于他们体内的基因突变不同,药物治疗前的基因检测尤为重要。

小结

随着基因技术的飞速发展,人类的基因密码将会一个接一个地被解开,找到易患疾病的基因位点并不困难。

基因技术也逐渐应用于骨关节炎、骨坏死等骨科疾病的研究,使得骨科疾病发生发展的分子机制和生化途径的全面探索,以及新的特异性分子标记和药物靶点的发现和鉴定成为可能,从而为个性化医学奠定基础。

这篇文章是扬州大学附属医院的医生徐峥写的。

由骨科的魏毅、顾编辑

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